软骨瘤伴发多发性血管瘤者称马弗西(Maffuci)综合症。软骨瘤单发多见;多发较少见，并具有发生于一侧上、下肢或两侧上、下肢对称生长的特点，同时合并肢体发育畸形，又称内生软骨瘤病;其发生于一侧肢体者又称欧利(Ollier)病。

　　

肿瘤的病因至今未明，有学者认为可能与骨损伤、慢性感染、放射性刺激、遗传及骨发育过程方向转位等因素有关。

　　

患者年龄多数在10-50岁之间。病程缓慢，一般无明显症状，往往经数年后由于肿瘤长大，造成畸形或伴有间歇性隐痛时方引起患者注意。 多发性内生软骨瘤在上肢可见手指逐渐增粗，尺骨常短于桡骨，前臂向尺侧弯曲畸形。在下肢可见足趾膨大、膝外翻、两下肢长度不等、脊柱代

　　

发生于指(趾)骨时，一般呈位。可见边缘清晰，整齐的囊状透明阴影，受累骨皮质膨胀变薄，在透明阴影内，可见散在的砂粒样致密点，这是软骨瘤主要的X线征。发生于掌(蹠)骨者，有时肿瘤阴影较大，常偏于骨端，骨皮质的膨胀亦较显著，但均无骨膜反应。发生于四肢长骨的病例，肿瘤的阴影广泛。当肿瘤恶变时，则可见骨皮质破坏及骨膜反应

　　

软骨瘤的治疗方法包括短管状骨的生内软骨瘤的病理改变可能表现相当恶性，但实质属于良性。躯干或四肢长骨内生软骨瘤病理检查时，可能表现相当良性，但却有10～15%的复发和恶性变率。在选择治疗方法时，应该注意，位于手、足部的软骨瘤，可行专业刮除，50%氯化锌烧灼骨壁，并用松质骨碎骨片填充植骨，位于躯干和四肢长骨者，一般认为宜采用局部整块切除和植骨术。