原发性痛风(简称痛风)，好发于40～65岁成年肥胖男性，其病因是由于人体缺少一种酶，无法分解食物中的一种叫嘌呤的物质，导致尿酸不能正常代谢，在血液中的浓度持续增高，到一定时期便出现痛风症状。
典型的发症状是单侧大足趾突然关节疼痛(俗称足痛风)，之后出现的症状是急性痛风性关节炎，其临床特点是单侧膝关节突然发作的疼痛，病变关节及其周围的软组织发热红肿，夜间疼痛剧烈，症状常持续7～10天自行缓解。
如果不及时治疗，约半数病人将发展为明显的痛风“石”(如肾结石)和持久性关节畸变。
发病机制尿酸分解降低作为导致高尿酸血症的机制已被排除。在核酸和核苷酸的正常转换过程中，部分被降解成游离嘌呤基，主要是次黄嘌呤和鸟嘌呤。
合成核苷酸所需要的核酸过剩时，会迅速降解为次黄嘌呤。鸟嘌呤在鸟嘌呤酶作用下脱氨成为黄嘌呤。次黄嘌呤和黄嘌呤经黄嘌呤氧化酶作用被氧化成尿酸。嘌呤核苷酸、腺嘌呤核苷酸、次黄嘌呤核苷酸和鸟嘌呤核苷酸是嘌呤生物合成的末端产物。
上述3种嘌呤核苷酸可经2个途径中的1个合成，直接从嘌呤碱合成，如鸟嘌呤转化成鸟嘌呤核苷酸;次黄嘌呤转化成次黄嘌呤核苷酸;腺嘌呤转化成腺嘌呤核苷酸;或者它们可重新合成。
嘌呤代谢的步反应及其反馈抑制的部位是磷酸核糖焦磷酸(PRPP)+谷氨酰胺+H2O氨基磷酸核糖+谷氨酸+焦磷酸(PPI)，该反应由磷酸核糖焦磷酸酰胺转移酶(PRPPAT)催化。
此反应调节失控和嘌呤合成增加的可能机制是：PRPP、谷氨酰胺浓度增高;酶的量或活性增加;酶对嘌呤核苷的反馈抑制的敏感性降低;对酶活性由协调作用的腺苷酸或鸟苷酸浓度减少，导致对酶的抑制作用降低。
在HPRT缺乏和PRPP合成酶过度活跃时，细胞内PRPP浓度明显增高，嘌呤合成增多。在尿酸生成增多的患者，其PRPP 的转换是加速的。
此外，部分高尿酸血症的原因是由次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转换酶(HGPRT)缺乏所致，当该酶异常时，PRPP增多，嘌呤合成增加，尿酸生成增多。其他还包括任何导致细胞内腺苷酸分解加速的过程，均会因嘌呤降解加快而尿酸生成增加，引起高尿酸血症。
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