痛风的发生是多原因的,可分为原发性和继发性2大类。
1.原发性
(1)原因未明的分子缺陷(特发性):
①尿酸排泄减少(肾清除率降低),占原发性80%~90%。
②尿酸生成过多,占原发性10%~20%。
以上二者均为多基因遗传疾病。
(2)酶及代谢缺陷,占原发性1%。
①磷酸核糖焦磷酸(PRPP)合成酶亢进症。
②次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)部分缺乏症。
③腺嘌呤磷酸核糖转移酶(APRT)缺乏症。
以上三者均为X伴性染色体遗传性疾病。
2.继发性
(1)尿酸生成过多:
①酶及代谢缺陷:肌源性高尿酸血症;糖原累积病Ⅰ型/von Gierke病;HGPRT完全缺乏症/Lesch-Nyhan综合征。
②细胞过量破坏:溶血、烧伤、外伤、化疗、放疗、过量运动。
③细胞增殖:白血病、淋巴病、骨髓瘤、红细胞增多症。
④外因性:高嘌呤饮食,过量饮酒。
(2)尿酸排泄减少:
①肾清除减少:肾衰竭,药物、酮症酸中毒,乳酸中毒、毒素。
②细胞外液量减少:脱水,尿崩症。
值得提出的是,HGPRT部分缺乏症,临床上只表现为痛风,称之原发性痛风,而HGPRT完全缺乏症,除痛风外,还有神经系统损害等表现,而归属到继发性痛风。实质二者都是X伴性染色体遗传疾病。
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