多发性遗传性骨软骨瘤是一种医学上较为常见的骨瘤，那么多发性遗传性骨软骨瘤的病因一般有哪些呢?多发性遗传性骨软骨瘤的治疗在目前的医学上又有哪些好的方法呢?下面长沙南湖骨科医院就和大家一起来了解一下有关多发性遗传性骨软骨瘤的知识。

 

 

　　发病机制：

 

　　1.大体检查：不同部位骨软骨瘤的体积可相差较大，遗传性多发性骨软骨瘤的病变常成多发性、对称性、病变由数量不一。位于长管状骨的骨软骨瘤，其最大径平均为4cm，在扁平骨或不规则骨的骨软骨瘤，个别报道最大径可达40cm。带蒂的骨软骨瘤呈管状或蘑菇形，顶部表面光滑，也可呈结节状。无蒂型骨软骨瘤呈碟状，半球形或菜花状。肿瘤的纵切面中，显示3层典型结构：①表层为血管稀少的胶原结缔组织，与周围骨膜衔接并与周围组织隔开。

 

　　②中层为灰蓝色的透明软骨，即软骨帽盖，类似于正常的软骨，一般为几毫米厚。软骨帽厚度与病人年龄有关，儿童及青少年，正处于生长活跃期，软骨厚度可达3cm;成年人软骨帽盖较薄，甚至可以缺如。软骨帽盖的厚薄与肿瘤的发展有密切关系：厚者表示发展，薄者代表成熟。成年骨软骨瘤病人，如软骨帽盖超过1cm厚，说明肿瘤在发展，应考虑有无恶变的发生。③基层为肿瘤的主体，含有黄髓的骨松质，外缘为骨皮质与正常骨相连。

 

　　2.显微镜检查：主要是检查骨软骨瘤的软骨帽，生长期骨软骨瘤病人的软骨帽的组织学表现类似于骨骺板。常见如下情况：①在年轻病人肿瘤细胞生长活跃，可见多数的双核软骨细胞。

 

　　②当肿瘤生长停止时，软骨细胞停止增殖，并出现退行性变。

 

　　③软骨层生长紊乱时，软骨中可有钙质碎屑沉积。

 

　　④当骨软骨瘤发生恶性变时，常变为软骨肉瘤。其组织像可见软骨的显著钙化和骨化，软骨细胞具有不典型的细胞核。

 

　　遗传多发性骨软骨瘤病因不明，病理复杂。与单发性骨软骨瘤一样，多发性遗传性骨软骨瘤在身体生长结束时会停止生长，但个别病例骨软骨瘤在成人期会明显生长。通常是肉瘤变的征象，其发率约25%左右。一经发现该病后需要立即去正规医院治疗，期待早日治好！

 

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